«Η αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος και η συσσώρευση νέων γνώσεων στους μηχανισμούς που διέπουν τη γονιδιακή ρύθμιση και τη γενετική αιτιολογία των κληρονομικών νοσημάτων έχουν διαφοροποιήσει σημαντικά τις αντιλήψεις στον χώρο της Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής τα τελευταία χρόνια.
Το βιβλίο αυτό αποτέλεσε μια προσπάθεια διακεκριμένων επιστημόνων και ερευνητών στο γνωστικό πεδίο της Μοριακής Γενετικής και Βιοτεχνολογίας να περιγράψουν με τρόπο περιεκτικό και κατανοητό τις εντυπωσιακές εξελίξεις στον χώρο της Μοριακής Διαγνωστικής τα τελευταία χρόνια. Η αναγκαιότητα ενός τέτοιου βιβλίου ήταν επιτακτική, τόσο λόγω της έλλειψης ενός τέτοιου συγγράμματος από τη διεθνή βιβλιογραφία όσο και από την καθιέρωση της Μοριακής Διαγνωστικής ως μιας εκ των βασικών παραμέτρων της σύγχρονης ιατρικής και της κλινικής πραγματικότητας. Το βιβλίο αυτό έτυχε ευρείας αποδοχής από την επιστημονική κοινότητα, γεγονός το οποίο οφείλεται εν μέρει τόσο στα περιεχόμενα και στους συγγραφείς του όσο και στην καινοτόμο δομή του. Τα περιεχόμενα του βιβλίου αυτού χωρίζονται σε δύο μέρη: το πρώτο μέρος αφορά στις τεχνικές μοριακής διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών, με κάθε κεφάλαιο να περιλαμβάνει σύντομη περιγραφή της κάθε τεχνικής και παραδείγματα από τον χώρο εξειδίκευσης του αντίστοιχου συγγραφέα και όχι λεπτομερή πειραματικά πρωτόκολλα, τα οποία μπορούν να βρεθούν σε πολλές ιστοσελίδες στο Διαδίκτυο. Το δεύτερο μέρος αποσκοπεί στο να συνδέσει τις προαναφερθείσες τεχνικές με διάφορες παραμέτρους της μοριακής διάγνωσης, όπως γενετικά τροποποιημένοι οργανισμοί, φαρμακογενετική και φαρμακογονιδιωματική, μοριακή ιατροδικαστική, μοριακή μικροβιολογία, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση κ.ά., όπως επίσης και θέματα που άπτονται της εύρυθμης καθημερινής λειτουργίας ενός εργαστηρίου μοριακής γενετικής, όπως γενετικές βάσεις δεδομένων, ασφάλεια και ποιοτικός έλεγχος, γενετική συμβουλευτική και πνευματικά δικαιώματα επί γενετικών αναλύσεων».

Γεώργιος Π. Πατρινός

Περιεχόμενα
Συγγραφείς κεφαλαίων vii
Επιστημονική επιμέλεια ελληνικής έκδοσης xii
Προοίμιο xiii
Πρόλογος xv
Πρόλογος ελληνικής έκδοσης xvii
Κεφάλαιο1 Μοριακή διαγνωστική: παρελθόν παρόν και μέλλον 3
Κεφάλαιο2 Ανίχνευση αλληλομορφοειδικών μεταλλάξεων με PCR-ARMS και PCR-ASO 15
Κεφάλαιο 3 Ανταγωνισμός ολιγονουκλεοτιδικών εκκινητών 25
Κεφάλαιο 4 Μέθοδοι σύνδεσης ολιγονουκλεοτιδίων για τη διάγνωση κληρονομικών νόσων 33
Κεφάλαιο 5 Ενζυμικές και χημικές μέθοδοι διάσπασης για τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών 45
Κεφάλαιο 6 Ανίχνευση μεταλλάξεων με την ανάλυση του πολυμορφισμού διαμόρφωσης μονόκλωνου DNA και ετεροδιμερών 61
Κεφάλαιο 7 Ηλεκτροφόρηση σε τριχοειδή 73
Κεφάλαιο 8 Ηλεκτροφόρηση σε πήκτωμα με βαθμίδωση θερμοκρασίας ή αποδιατακτικών παραγόντων 91
Κεφάλαιο 9 Δισδιάστατες τεχνικές αναζήτησης γονιδίων 105
Κεφάλαιο 10 Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης σε πραγματικό χρόνο 117
Κεφάλαιο 11 Προσδιορισμός αλληλουχίας μέσω πυροφωσφορικού 137
Κεφάλαιο 12 Η μοριακή κυτταρογενετική στη μοριακή διαγνωστική 151
Κεφάλαιο 13 Εντοπισμός διπλασιασμών και ελλείψεων στο γονιδίωμα 173
Κεφάλαιο 14 Ανάλυση προβλημάτων συναρμογής στον άνθρωπο με χρήση υβριδικών μίνι γονιδίων 187
Κεφάλαιο 15 Μικροσυστοιχίες DNA και γενετική διάγνωση 203
Κεφάλαιο 16 Μικροσυστοιχίες ανθρώπινου γονιδιώματος σε βιοϊατρικές εφαρμογές 221
Κεφάλαιο 17 Χρήση μεθόδων φασματογραφίας μάζας υψηλού όγκου ανάλυσης για τον εντοπισμό νοσηρών διεργασιών 233
Κεφάλαιο 18 Η εφαρμογή της πρωτεϊνωματικής στη διάγνωση ασθενειών 247
Κεφάλαιο 19 Ταυτοποίηση των γενετικά τροποποιημένων οργανισμών 261
Κεφάλαιο 20 Φαρμακογενετική και φαρμακογονιδιωματική: επιπτώσεις στην ανακάλυψη και την ανάπτυξη φαρμάκων 2 77
Κεφάλαιο 21 Εφαρμογές της μοριακής διαγνωστικής στην ιατροδικαστική 297
Κεφάλαιο 22 Μοριακή διαγνωστική και συγκριτική γονιδιωματική στην κλινική μικροβιολογία 315
Κεφάλαιο 23 Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση 331
Κεφάλαιο 24 Γενετική παρακολούθηση των ζώων εργαστηρίου 347
Κεφάλαιο 25 Η χρήση βάσεων δεδομένων γενετικών τόπων στη μοριακή διαγνωστική 357
Κεφάλαιο 26 Ανάλυση ασφάλειας στη γονιδιακή θεραπεία με ρετροϊούς: εντοπισμός θέσεων ενσωμάτωσης ιών στα γονιδιακά τροποποιημένα κύτταρα 365
Κεφάλαιο 27 Αυτοματοποιημένη υβριδοποίηση και ανίχνευση DNA 375
Κεφάλαιο 28 Χρήση τεχνικών μικροηλεκτρονικής στις μεθόδους μοριακής διάγνωσης 389
Κεφάλαιο 29 Τεχνολογίες σμίκρυνσης για τη μοριακή διαγνωστική 407
Κεφάλαιο 30 Διπλώματα ευρεσιτεχνίας για ανθρώπινα γονίδια και γενετικές εξετάσεις 43 7
Κεφάλαιο 31 Γενετική συμβουλευτική και ηθική στη μοριακή διαγνωστική 447
Κεφάλαιο 32 Γενετικές εξετάσεις και ψυχολογία 459
Κεφάλαιο 33 Ασφάλεια σε βιοϊατρικά και άλλα εργαστήρια 473
Κεφάλαιο 34 Διαχείριση ποιότητας στο εργαστήριο 483
Γλωσσάριο 493